Za svu novorođenu decu u Srbiji od sada je obavezan skrining na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA). To će se raditi u porodilištima, o trošku Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje. Rana dijagnostika, kažu lekari, od suštinskog je značaja za ishod lečenja ove retke bolesti.
Kako je saopštio RFZO, cilj uvođenja tog skrininga odmah po rođenju jeste rana dijagnostika još u pre-simptomskoj fazi bolesti koja je od suštinskog značaja za ishod lečenja spinalne mišićne atrofije, a testiranjem po rođenju neće se više gubiti vreme na postavljanje dijagnoze.
Kako se navodi, uzimanje uzoraka će se vršiti u svim porodilištima u Srbiji, dok će se analiza uzoraka raditi na Biološkom fakultetu Univerziteta u Beogradu, čiji zaposleni u Centru za humanu molekularnu genetiku, imaju višedecenijsko iskustvo u molekularno-genetičkoj dijagnostici retkih bolesti, pre svega neuromišićnih i neurodegenerativnih, i adekvatno obrazovane ljudske kapacitete za obavljanje ovog skrininga.
RFZO podseća da testiranje na SMA nije jedini skrining koji se radi kod tek rođenih beba o trošku tog fonda, već da se obavezni skrining radi i za fenilketonuriju, hipotireozu i od 2021. godine za cističnu fibrozu.