Spinalna mišićna atrofija, poznata i pod nazivom SMA, spada u red naslednih bolesti, koje često imaju smrtni ishod u prvim godinama života. Reč je o bolesti koju karakteriše degeneracija donjeg alfa-motoneurona, koji se nalazi na prednjem rogu kičmene moždine, pišu ,”Novosti”.

Deca sa SMA se rađaju bez SMN1 gena, a bolest se manifestuje postepenom, ali progresivnom atrofijom mišića i gubitkom osnovnih životnih funkcija, kao što je hodanje, varenje hrane, gutanje i disanje. SMA ne utiče na mozak i kognitivne funkcije. Štaviše, istraživanje je utvrdilo da su oboleli često natprosečne inteligencije i veoma druželjubivi. SMA je broj jedan genetski ubica dece do dve godine starosti.

Nasledni faktor ima veliku ulogu

SMA se prenosi autozomno recesivnim putem, što znači da oba biološka roditelja moraju biti nosioci recesivnog gena za SMA u kom slučaju imaju 25% šanse da prenesu bolest na svoje dete. Nosioci  resivnih gena su potpuno zdravi i ne znaju da poseduju taj gen. Jedan od 40-60 ljudi je nosilac gena za SMA. Jedno u 10,000 novorođenčadi se rodi sa SMA. Ljudi čije se dete rodi sa ovom pogubnom bolešću nemaju porodičnu istoriju spinalne mišićne atrofije, nikada nisu čuli za ovu bolest, a da su je preneli svom detetu saznaju tek nakon detetove dijagnoze, putem genetske analize krvi.

SMA se može javiti u četiri tipa. TIP 1 – Werdnig-Hoffmann; TIP 2  – Dubowitz; TIP 3 – Kugelberg-Welander; TIP 4.

Kako se obolenje manifestuje?

Simptomi variraju u zavisnosti od tipa SMA, stadijuma bolesti kao i pojedinačnih faktora. Dole navedeni znaci i simptomi su najčešći kod teškog SMA tipa 0/I

– Arefleksija, posebno u ekstremitetima

– Sveukupna slabost mišića, slab tonus mišića, mlohavost ili sklonost padanju

– Poteškoće u postizanju razvojnih prekretnica, teškoće sedenja/stojanja/hodanja

– Kod male dece: usvajanje položaja žablje nogice pri sedenju (kukovi abducirani i savijena kolena)

– Gubitak snage respiratornih mišića: slab kašalj, slab plač (odojčad), nakupljanje sekreta u plućima ili grlu, respiratorni distres

– Torzo u obliku zvona (uzrokovan korišćenjem samo trbušnih mišića za disanje) kod teškog tipa SMA

– Fascikulacije (trzanje) jezika

– Poteškoće u sisanju ili gutanju, loše hranjenje.

Kako se leči SMA?

Savremena istraživanja usmerena su prema modifikovanju deficitarnog gena, zbog kojeg se u osnovi i javlja bolest. U ovom trenutku, lek po imenu Spinraza je prvi i jedini lek za spinalnu mišićnu atrofiju. Spinraza deluje na SMN2 gene i pokazala se kao veoma efikasna terapija za tipove 1, 2 i 3 koji su učestvovali u istraživanju i onima koji su dobili lek nakon odobrenja od strane FDA I EMA .

Podsećamo, predsednik Srbije, Aleksandar Vučić istakao je da će do kraja godine Srbija za retke bolesti i za lečenje retkih bolesti i lečenje u inostranstvu uložiti 30 novih miliona evra.